EJEMPLOS DE RESULTADOS & FOTOMICROGRAFÍAS

  • CARIO-FISH para diagnóstico prenatal de aneuploidias.
  • FISH molecular para MICRO-DELECCIONES SINDRÓMICAS.
  • FISH molecular para MICRO-DELECCIONES HEMATOLÓGICAS.
  • FISH molecular para sexo cromosómico prenatal, mosaicismos, ambigüedad sexual, amenorrea primariay, y quimerismos post-trasplante.
  • RT-Q-PCR para monitoreo de tratamientos de leucemia LMC y/o  monitoreo de enfermedad residual.
  • CITOGENÉTICA DE ALTA RESOLUCIÓN
  • CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN en abortadora recurrente
  • CARIOTIPO de ALTA RESOLUCIÓN vs MICROARRAYS
  • CROMOSOMA X-FRAGIL
  • CARIOTIPOS CON MICRODELECCIONES SINDRÓMICAS
  • FUSIÓN CENTROMÉRICA VS ABORTOS RECURRENTES
  • TRANSLOCACIÓN BALANCEADA VS ABORTOS RECURRENTES
  • INVERSIÓN CROMOSÓMICA VS SEGREGACIÓN MEIÓTICA ANORMAL

Cario-FISH: Ejemplo de un estudio prenatal con 5 sondas FISH para las aneuploidías más comunes en humanos. El análisis solo toma 2 días. Resultado: Feto masculino (XY) con trisomía 21.

 


Cario-FISH: Estudio prenatal con 5 sondas FISH para las aneuploidías más comunes en humanos. El análisis solo toma 2 días. Resultado: Feto femenino (XX) con trisomía 21.

 


Resultado de hibridación molecular tipo FISH con sondas para el cromosoma 15. Se emplean en pediatría cuando hay obesidad,
retraso en el neurodesarrollo y posible S. de Prader-Wili. Este caso es normal porque las 4 sondas del par 15 hibridaron a cromosomas mitóticos, y a un núcleo interfásico (Ver esquina inferior derecha)

 


FISH: Citogenética Molecular para Microdelecciones

Caso positivo para S. de Prader-Willi por delección de la región crítica PWS que impide hibridación de la respectiva sonda SNRPN de la región crítica PWS en uno de los cromosomas del par 15.

 


FISH: Citogenética Molecular para detectar microdelecciones asociadas a Síndromes Mielodisplásicos.

 

Síndrome Mielodisplásico en paciente con (1) Células normales, y (2) Células con delección parcial del brazo largo del cromosoma 5 (región 5q31.2).

 


FISH: Citogenética Molecular para determinación temprana del sexo fetal, o análisis de ambigüedad sexual o quimerismos.

 

Resultado de hibridación molecular tipo FISH con sonda para Cromosoma X. Se emplea para la averiguación temprana del sexo fetal, o estudios de ambigüedad sexual, amenorrea primaria, y para monitorear el éxito de un trasplante de médula ósea con receptor masculino).

 


Ejemplo de diagnóstico inicial de paciente con  LMC y cromosoma Philadelphia (Ph+) en 22 de 25 mitosis analizadas en médula ósea.

 


RT-Q-PCR para el seguimiento del tratamiento en un caso de Leucemia  Mieloide Crónica.

Ejemplo de monitoreo molecular o seguimiento con RT-PCR Cuantitativa Profunda de paciente con LMC, que con el tratamiento logra niveles INDETECTABLES del transcrito BCR/ABL (%IS=0,0032) : (-4,5 log).

 


Mitosis de alta resolución obtenida de linfocitos estimulados de paciente con historia de abortos recurrentes, y portadora de Translocación Balanceada t(13;16).

 


Cariotipo en la paciente anterior con historia de abortos recurrentes, y portadora de Translocación Balanceada t(13;16)

 


Cariotipo normal en bebé con Malformaciones Congénitas leves y Retraso en el desarrollo.  Este primer análisis se debería continuar con un estudio molecular de “microarrays” (mCGH).

 


Cromosoma X-Frágil en niño con facies atípicas y Retardo Mental moderado.  Este tipo de casos se deben confirmar con estudio molecular al bebé y a la madre quien transmite el X.

 


Micro-Delección en 4p en bebé con facies atípicas y retardo en el desarrollo (variante clínica del S. de Wolff-Hirschhorn).

 


Delección terminal 4p- en bebé con malformaciones congénitas Múltiples (MCM) y retardo en el desarrollo (S. Wolff-Hirschhorn).

 


Cariotipo de fusión centromérica t(13;14) o rob(13;14) asociada a pareja abortadora habitual.

 


Translocación Balanceada t(1;13) en un paciente masculino con infertilidad asociada a abortos recurrentes en la pareja.

 


Inversión balanceada (pericéntrica) en abortadora habitual.  La inversión en meiosis, genera gametos con duplicaciones y delecciones usualmente no viables.