PORTAFOLIO – RESUMEN DE ESTUDIOS GENÉTICOS

 

CARIOTIPO Alta Resolución, bandas R o G

CARIOTIPO Convencional, bandas R o G

CARIOTIPO Leucemias y Linfomas

CARIOTIPO Mielodisplasias (SMD)

CARIOTIPO Mieloproliferativos (SMP)

CARIOTIPO Prenatal Cordocentesis

CARIOTIPO Prenatal Líquido Amniótico

CARIOTIPO Prenatal Restos Ovulares/Tejidos

CARIO-FISH Prenatal (FISH 2 días + Cariotipo 12 días) 

FISH + Cariotipo Prenatal (Multisondas 21, 13, 18, X, Y)

 

FISH MICRODELECCIONES:

  • cri-du-chat (5p–)
  • DiGeorge/VCFS (22q11.2–)
  • Prader-Willi/Angelman (15q11q13–)
  • SRY (Yp11.3–)
  • Williams-Beuren (7q11–)
  • XIST (Xq13.2)

 

FISH ONCOLÓGICAS: [uso principal en…]

  • del 4q12, del/fusión genes FIP1L1/CHIC2/ PDGFRA
    [S.Idiop.HiperEosinofilico; Leuc.Eosinof.Crónica=LEC]
  • del 5q31 [MD ; LMA]
  • del 7q [LMC juvenil; SMD pediátricos; tLMA]
  • del 11q23, gen MLL break-apart [B-LLA; LMA; Leu. Linages Mixtos]
  • del 13q14.3 [Mieloma Multiple ; B-LLC]
  • del 17p y/o del 11q, sonda dual para genes p53 y ATM [LLC-B]
  • del 20q [SMP ; SMD ; LMA]

 

  • t(4;11) fusión genes MLL/AFF1 translocation [LLA]
  • t(8;14), fusión genes IGH/MYC [L. de Burkitt ; B-ALL)
  • t(8;21), fusión genes AML1/ETO [LMA)
  • t(9;22), fusion genes BCR/ABL-Ph+ [LMC ; LLA]
  • t(11;14), fusion genes IGH/CCND1 [Linfoma Cels Manto ; B-LLC]
  • t(12;21), fusión genes TEL/AML1(ETV6/RUNX1) [LLA; LLA ]
  • t(14;18), fusión genes IGH/BCL2 [Linfoma Folicular : LLC]
  • t(14;18) gen MALT1 [Linfoma tipo MALT]
  • t(15;17) fusión genes PML/RARA [LPMA]

 

  • inv16 fusión e inversión genes CBFG/MYH11 [LMA-M4; M4eo]
  • 17q HER2 [CA de mama, gen amplificado]

 

FISH Post-Trasplante (Quimerismo)

FRAGIL-X (Molecular)

FRAGILIDAD CROMOSÓMICA (Test con MMC o DEB para A.Fanconi)

MUTACIÓN V617F en JAK2

MUTACIÓN T315I en BCR-ABL

PCR Cualitativa para p190, p210 y p230 BCR/ABL

PCR Cualitativa para todas las isoformas de p190, p210,p230

RT-PCR Cuantitativa para p210 BCR/ABL (4.5 log) (% IS)

RT-PCR Cuantitativa para p210 BCR/ABL (3.5 log GeneExpert)

RT-PCR Cuantitativa para p190 BCR/ABL (%)

SALUD OCUPACIONAL (Test de ICH)

 

NOTA: Otras pruebas genéticas como microarrays (mCGH), paneles genéticos y mutaciones puntuales, se contratan con laboratorios del exterior.

La lista es extensa. Favor consultarnos (Ver “Contáctenos”)