PORTAFOLIO – RESUMEN DE ESTUDIOS GENÉTICOS
CARIOTIPO Alta Resolución, bandas R o G
CARIOTIPO Convencional, bandas R o G
CARIOTIPO Leucemias y Linfomas
CARIOTIPO Mielodisplasias (SMD)
CARIOTIPO Mieloproliferativos (SMP)
CARIOTIPO Prenatal Cordocentesis
CARIOTIPO Prenatal Líquido Amniótico
CARIOTIPO Prenatal Restos Ovulares/Tejidos
CARIO-FISH Prenatal (FISH 2 días + Cariotipo 12 días)
FISH + Cariotipo Prenatal (Multisondas 21, 13, 18, X, Y)
FISH MICRODELECCIONES:
- cri-du-chat (5p–)
- DiGeorge/VCFS (22q11.2–)
- Prader-Willi/Angelman (15q11q13–)
- SRY (Yp11.3–)
- Williams-Beuren (7q11–)
- XIST (Xq13.2)
FISH ONCOLÓGICAS: [uso principal en…]
- del 4q12, del/fusión genes FIP1L1/CHIC2/ PDGFRA
[S.Idiop.HiperEosinofilico; Leuc.Eosinof.Crónica=LEC] - del 5q31 [MD ; LMA]
- del 7q [LMC juvenil; SMD pediátricos; tLMA]
- del 11q23, gen MLL break-apart [B-LLA; LMA; Leu. Linages Mixtos]
- del 13q14.3 [Mieloma Multiple ; B-LLC]
- del 17p y/o del 11q, sonda dual para genes p53 y ATM [LLC-B]
- del 20q [SMP ; SMD ; LMA]
- t(4;11) fusión genes MLL/AFF1 translocation [LLA]
- t(8;14), fusión genes IGH/MYC [L. de Burkitt ; B-ALL)
- t(8;21), fusión genes AML1/ETO [LMA)
- t(9;22), fusion genes BCR/ABL-Ph+ [LMC ; LLA]
- t(11;14), fusion genes IGH/CCND1 [Linfoma Cels Manto ; B-LLC]
- t(12;21), fusión genes TEL/AML1(ETV6/RUNX1) [LLA; LLA ]
- t(14;18), fusión genes IGH/BCL2 [Linfoma Folicular : LLC]
- t(14;18) gen MALT1 [Linfoma tipo MALT]
- t(15;17) fusión genes PML/RARA [LPMA]
- inv16 fusión e inversión genes CBFG/MYH11 [LMA-M4; M4eo]
- 17q HER2 [CA de mama, gen amplificado]
FISH Post-Trasplante (Quimerismo)
FRAGIL-X (Molecular)
FRAGILIDAD CROMOSÓMICA (Test con MMC o DEB para A.Fanconi)
MUTACIÓN V617F en JAK2
MUTACIÓN T315I en BCR-ABL
PCR Cualitativa para p190, p210 y p230 BCR/ABL
PCR Cualitativa para todas las isoformas de p190, p210,p230
RT-PCR Cuantitativa para p210 BCR/ABL (4.5 log) (% IS)
RT-PCR Cuantitativa para p210 BCR/ABL (3.5 log GeneExpert)
RT-PCR Cuantitativa para p190 BCR/ABL (%)
SALUD OCUPACIONAL (Test de ICH)
NOTA: Otras pruebas genéticas como microarrays (mCGH), paneles genéticos y mutaciones puntuales, se contratan con laboratorios del exterior.
La lista es extensa. Favor consultarnos (Ver “Contáctenos”)